Publicado em: 20/03/2025

Por Sergio Gomes, para o site da Câmara Paulista para Inclusão

No dia 21 de março celebra-se o Dia Mundial da Síndrome de Down, a data foi escolhida por coincidir com o início da primavera no hemisfério Norte e pelo fato da síndrome ser causada pela trissomia do cromossomo 21 – março é o mês 3 (trissomia) e dia 21 uma referência ao cromossomo 21. A data foi criada em 2006 pela Down Syndrome Internacional e passou a ser reconhecida pela ONU (Organização das Nações Unidas) desde 2012, através da resolução A/RES/66/149. É um momento especial para lembrar e conscientizar sobre as necessidades e as lutas das pessoas com essa condição, para terem direitos e oportunidades como cidadãos.

A denominação mais precisa e atual para essa condição humana é Trissomia 21 ou T21, pois cada ser humano possui 46 cromossomos em suas células; no entanto, as pessoas com síndrome de Down apresentam 47 cromossomos, devido à presença de três exemplares do cromossomo 21 em vez de dois. Cromossomos são as estruturas em que nosso material genético está organizado.

Contudo, aqueles que nascem com essa condição requerem uma atenção especial à saúde desde o nascimento, uma vez que podem surgir várias questões de saúde que necessitam de monitoramento. Se essas questões forem tratadas de forma preventiva, é possível evitar que algumas delas prejudiquem a saúde e a qualidade de vida das pessoas com Down.

A síndrome de Down (SD) é a principal causa de deficiência intelectual no mundo, sendo responsável por 25% dos casos no planeta, afetando 1 em cada mil nascidos vivos. No Brasil esse número é de 1 para cada 700 nascidos vivos.

Há três tipos de Trissomia 21:

Livre: a grande maioria dos casos, 95%, a pessoa tem três cromossomos 21 completos em todas as células

Translocação: corresponde a 3,5% dos casos, a pessoa com essa condição apresenta um pedaço grande de um terceiro cromossomo 21, ligado a outro cromossomo de outro par (ao 14 ao 21 ou algum outro, mas geralmente está ligado ao 14).

Mosaicismo: afeta 1,5% das pessoas com Down, e a alteração genética ocorre em apenas algumas células

No passado, as pessoas com síndrome de Down estavam fadadas a uma morte precoce, mas com o passar dos anos, a evolução dos tratamentos e da tecnologia fez com que as pessoas com Trissomia 21 passassem ter uma melhor qualidade de vida e também passassem a viver mais.

As pessoas com síndrome de Down apresentam características comuns à grande maioria das pessoas com T21, como rosto arredondado e achatado, nariz pequeno e achatado, olhos com uma inclinação para cima e pregas de pele no canto interno (pregas epicânticas), boca pequena e língua que pode parecer maior do que o normal (protrusão da língua), pescoço curto, orelhas pequenas e de formato alterado, mãos e pés pequenos, tônus muscular diminuído (hipotonia), baixa estatura. As pessoas com síndrome de Down podem apresentar problemas de saúde ligados ao sistema cardiorrespiratório (metade dos bebês com síndrome de Down apresentam alguma cardiopatia congênita), problemas gastrointestinais, problemas de audição ou visão, problemas endócrinos entre outros e, por isso, é importante que desde o nascimento, pessoas com Trissomia 21, sejam acompanhadas por equipe multidisciplinar que irá ajudá-las nos diferentes desafios que elas enfrentarão por conta de sua deficiência.

O Dia Mundial da Síndrome de Down é uma ocasião significativa que nos convida a refletir sobre a importância de assegurar os direitos das pessoas com SD e a promover a conscientização acerca da inclusão daquelas que têm Trissomia 21 na sociedade. É essencial que essas pessoas tenham acesso aos tratamentos necessários, bem como direitos relacionados ao trabalho, à educação e à vivência com qualidade. É fundamental que garantamos a elas a oportunidade de uma educação inclusiva e de alta qualidade, além do acesso aos serviços de saúde demandados, para promover uma melhor qualidade de vida. Assim, essas pessoas poderão viver com dignidade, respeitando sua individualidade, livres de preconceitos e estereótipos associados a essa condição genética, a síndrome de Down.

Fontes: Biblioteca virtual em Saúde

Instituto Autonomia